Enfermedades

A primera vista, la respuesta a “¿Qué es una enfermedad?” es sencillo. La mayoría de nosotros sentimos que tenemos una comprensión intuitiva de la idea, llegando mentalmente a imágenes o recuerdos de resfriados, cáncer o tuberculosis. Pero una mirada a través de cualquier diccionario médico pronto muestra que articular una definición satisfactoria de enfermedad es sorprendentemente difícil. Y no es de mucha ayuda definir la enfermedad como lo opuesto a la salud, dado que las definiciones de salud son igualmente difíciles. La afirmación de la Organización Mundial de la Salud de que la salud es “un estado de completo bienestar físico, mental y social, no sólo la ausencia de enfermedades o dolencias” (OMS, 1946) ha sido elogiada por adoptar un punto de vista holístico, e igualmente condenada enérgicamente por ser salvajemente utópica: el historiador Robert Hughes comentó que era “más realista para un bovino que un estado humano de existencia” (Hudson, 1993).​).

Puede que no sea fácil articular lo que es una enfermedad, pero nos gusta pensar que al menos todos sabríamos cuando la vimos. Desafortunadamente, esto también es problemático. Las nociones de salud dependen en gran medida del contexto, ya que las enfermedades humanas sólo existen en relación con las personas y éstas viven en contextos culturales variados. Los estudios en antropología médica y sociología han demostrado que si las personas creen que están enfermas varía con la clase, el género, el grupo étnico y los factores menos obvios como la proximidad al apoyo de los miembros de la familia.

Lo que cuenta como enfermedad también cambia a lo largo del tiempo histórico, en parte como resultado de las crecientes expectativas de salud, en parte debido a los cambios en la capacidad diagnóstica, pero sobre todo por una mezcla de razones sociales y económicas. Un ejemplo es la osteoporosis, que después de haber sido reconocida oficialmente como una enfermedad por la OMS en 1994, pasó de ser una parte inevitable del envejecimiento normal a una patología (OMS, 1994). Esto tiene consecuencias para el sentido de los que sufren de si son “normalmente viejos” o “enfermos”, pero más concretamente para su capacidad de ser reembolsados por los proveedores de servicios de salud. Otro ejemplo bien conocido es el de la homosexualidad, que ha viajado en dirección contraria a la osteoporosis, por territorio médico, y por el otro lado. Después de haber sido redefinido durante el siglo XIX como un estado en lugar de un acto, en la primera mitad del siglo XX la homosexualidad fue vista como un trastorno endocrino que requería tratamiento hormonal. Posteriormente cambió su identidad patológica al ser re-categorizado como trastorno mental orgánico tratable por electrochoque y a veces neurocirugía; y finalmente en 1974 fue oficialmente des-patologizado, cuando la American Psychiatric Association lo retiró de los estados listados en el Diagnóstico y Estadístico Manual IV.

¿Por qué es importante saber qué es una enfermedad o discapacidad? Una de las razones es práctica: porque la medicina actual tiene una capacidad sin precedentes para hacer las cosas realmente, importa mucho lo que decidamos abordar. La capacidad de realizar intervenciones poderosas y eficaces en la salud de las personas conlleva nuevas responsabilidades éticas. Si queremos asegurarnos de que los limitados recursos sanitarios se distribuyan adecuadamente, por ejemplo, debemos tener una idea razonablemente clara, primero de lo que es una enfermedad y, segundo, de qué enfermedades vale la pena invertir tiempo y dinero.

Más sutilmente, es importante definir la enfermedad debido al poder de la biomedicina contemporánea para intervenir no sólo en el estado de salud de las personas, sino también en los ámbitos de su biología donde los efectos son moralmente, y económicamente, problemáticos. Por ejemplo: ¿Alguien con predisposición genética a una enfermedad ya está enfermo? Puedo ser asintomática, pero el diagnóstico ciertamente hace una diferencia, no sólo para mi futuro sino también para mi presente. Con una predisposición no estoy realmente enfermo (aunque una compañía de seguros o un empleador puede considerarme como tal), pero tampoco soy la misma persona que era antes: el diagnóstico puede ser uno de los eventos más traumáticos de mi vida, y puede ponerme una carga psicológica y ética importante. Entonces, ¿estoy bien o enfermo? ¿O qué?

¿Cómo distinguimos adecuadamente entre las enfermedades reales y los comportamientos o características humanas que resultan perturbadores? La discusión reciente de esta pregunta se ha centrado en el uso de psicofármacos, y el ejemplo más citado es el de los niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (ADHD; Zwi et al, 2000). En los últimos 15 años, los diagnósticos de niños con TDA/H se han disparado (Gottlieb, 2002), al igual que las prescripciones de medicamentos para controlarlo. Los críticos argumentan que el diagnóstico del TDA/H se refiere en realidad a los niños con mala conducta que los padres y las escuelas no pueden controlar; mientras tanto, los pro-ponentes dicen que los niños se comportan mal porque tienen una enfermedad que requiere intervención farmacéutica.

¿Se están creando nuevas entidades de enfermedades para igualar el desarrollo de medicamentos? Como muestra la literatura empresarial, los nuevos diagnósticos clínicos son a menudo bienvenidos principalmente como oportunidades para el crecimiento del mercado (Moynihan et al, 2002). Un ejemplo reciente de esto es la disfunción sexual femenina (FSD). El enorme éxito comercial del sildenafil (Viagra) para la disfunción eréctil en los hombres proporciona una fuerte motivación para que las compañías farmacéuticas identifiquen un mercado equivalente (es decir, la condición) en las mujeres. Y algunos especialistas en ética consideran que las compañías farmacéuticas estuvieron, por decirlo suavemente, sobre-implicadas en las reuniones de consenso médico celebradas entre 1997 y 1999 que efectivamente elaboraron criterios clínicos muy inclusivos para la definición del FSD (Moynihan, 2003).

Incluso en ausencia de intereses comerciales manifiestos, ¿se están “creando” nuevas enfermedades simplemente para adaptarse a la capacidad de diagnosticarlas (Smith, 2002)? Se trata de una pregunta más complicada, porque, por supuesto, es cierto que las enfermedades se diagnosticarán de forma deficiente hasta que se hayan caracterizado adecuadamente. Nadie diría que si una tecnología permite identificar una afección por primera vez, antes no existía una enfermedad real. Pero hay casos en los que si algo se define como “una patología” depende menos de sus efectos que de si es consistente con un nuevo conjunto de criterios médicos. Un ejemplo de ello es la hipermovilidad articular (Grahame, 1999). Ser de doble articulación solía ser considerado dentro del rango superior de lo normal, y a veces incluso una ventaja: como una niña espectacularmente flexible, lo hice bien en ballet y gimnasia, y tener dedos hipermóviles puede ser útil para pianistas y flautistas (Larsson et al., 1993). Pero la hipermovilidad articular a menudo acompaña a los trastornos del tejido conectivo hereditarios (HCTD), y las revisiones recientes de la clasificación de HCTD incluyen la hipermovilidad no sólo como síntoma de enfermedad sino como un trastorno en sí mismo (Beighton et al, 1988; Grahame, 1992). Algunos de los HCTD son relativamente benignos mientras que otros tienen consecuencias más graves, y se necesita una investigación considerable (genética y de otro tipo) para hacer un diagnóstico diferencial. Por lo tanto, tener esta característica puede ser ahora su tarjeta de entrada en un mundo de pruebas. Desde la infancia, entonces, he pasado de “envidiablemente flexible” a “con riesgo de sufrir varios trastornos desagradables”; una transformación bastante importante, mientras que mi experiencia diaria de hipermovilidad no ha cambiado en absoluto.

Si definir la enfermedad es difícil, la discapacidad es peor. Hay problemas incluso para decidir dónde buscar. ¿La discapacidad está en la persona? ¿O en otra parte? ¿Dónde radica el punto de corte entre la variación física y la discapacidad? ¿Existe en realidad un punto de corte? Hasta hace poco el único modelo coherente para pensar en la discapacidad era un modelo médico, en el que la discapacidad se veía como una patología nominativa: una enfermedad, degeneración, defecto o déficit localizado en un individuo. Exactamente lo que constituye enfermedad, degeneración, defecto o déficit aquí se decide por referencia a una norma biomédica. Por lo tanto, es útil disponer de una norma biomédica que explique por qué la idea de la “discapacidad” como categoría surgió paralelamente a la normalización médica.

El creciente descontento con las limitaciones de una perspectiva puramente médica para comprender toda la experiencia de la discapacidad ha generado varias alternativas basadas en el modelo social (Oliver, 1996; Shakespeare & Watson, 2002). La crítica fundamental del modelo social al modelo médico es que ubica erróneamente “el problema” de la discapacidad en las limitaciones biológicas, considerándolo sólo desde el punto de vista del individuo y descuidando los marcos sociales y sistémicos que le contribuyen. El modelo social distingue entre el deterioro (el sustrato biológico, como la discapacidad auditiva) y la experiencia de los discapacitados. Desde este punto de vista, la presencia de una discapacidad auditiva es una cosa, mientras que la ausencia de subtitulación en la televisión es otra muy distinta, y la negativa de la sociedad a hacer las adaptaciones necesarias es el verdadero lugar de la discapacidad. Un modelo social no ignora la biología, pero sostiene que los factores sociales, económicos y ambientales son por lo menos tan importantes para producir discapacidad.

Además, la experiencia personal de la discapacidad no siempre es predecible, y puede ser muy diferente de la experiencia de la enfermedad. La mayoría de los modelos sociológicos de enfermedades agudas y crónicas lo ven como una interrupción de una identidad personal continua (Bury, 1982). En parte, esto fue confirmado por un estudio que realicé junto con Christoph Rehmannsutter y Christine Rippberger en Suiza entre 1998 y 2001, en el que comparamos las actitudes de los posibles proveedores y consumidores potenciales de la futura terapia génica somática (Scully et al., 2004). Las personas con esclerosis múltiple claramente identificaron su enfermedad como una interrupción,”algo que me ha pasado a mí”. Muchas formas de discapacidad también se experimentan como trastornos, especialmente los que ocurren en el curso de la vida de una persona como resultado del envejecimiento, trauma o enfermedad.

Pero nuestra propia investigación y otras investigaciones han demostrado que un impedimento, especialmente uno congénito o genético, y que es estable en lugar de progresivo, también puede formar una parte importante de la identidad de una persona. En nuestro estudio, algunas personas con impedimentos como la sordera genética o la acondroplasia hicieron declaraciones como:”Si me quitas estos elementos[deshabilitantes], yo no sería X, ya no sería esa persona”. Sorprendentemente, aunque la mayoría de los participantes dieron a su grupo étnico como suizo, más de un participante sordo eligió “Cultura sorda”. Localizar su identificación primaria con otras personas con discapacidad, incluso por encima de su nacionalidad, demuestra su importancia para su sentido de identidad.

El ejemplo de la sordera es particularmente interesante. Muchas personas sordas culturalmente (la convención consiste en utilizar “sordas” minúsculas para indicar la condición de la discapacidad auditiva, y “sordas” mayúsculas para indicar la agrupación cultural) se consideran a sí mismas no discapacitadas, sino una minoría lingüística. Aunque la evidencia disponible sugiere que la mayoría de las personas sordas no tienen preferencia por tener niños sordos o oyentes (Stern et al, 2002; Middleton et al, 2001), algunos claramente lo tienen, y esto ya ha dado lugar a por lo menos un caso de alto perfil. A principios de 2002, una pareja de lesbianas, ambas con discapacidad auditiva congénita, utilizó un donante de esperma con una forma hereditaria de sordera para aumentar sus posibilidades de tener un hijo sordo. Nótese que no rechazaron tener un niño con audición, sólo que sintieron que uno sordo sería “un regalo especial”. La pareja ha tenido hasta ahora dos hijos, ambos con discapacidad auditiva (Mundy, 2002). Las respuestas públicas variaron desde indignación hasta una defensa del derecho de la pareja, no sólo a tener un hijo, sino también a elegir el tipo de hijo que querían tener.

Poco después de esto, un periódico australiano informó que una pareja sorda de Melbourne planeaba utilizar el diagnóstico genético preimplantatorio (PGD) para asegurarse (no, como la pareja estadounidense, de aumentar sus posibilidades) de tener un hijo con audición normal. Esta vez no hubo prácticamente ningún debate sobre los fundamentos éticos de la acción de los padres. Debido a que el uso de PGD en Australia se restringe a la prevención de la transmisión de enfermedades, la regulación local de la Autoridad de Tratamiento de Infertilidad estaba involucrada porque “tenemos que preguntar si la sordera es una enfermedad… Algunas personas dirían que la sordera es una enfermedad. Otros dirían que era una condición desafortunada “(Riley, 2002). No se mencionó a aquellos que dirían que la sordera no es ninguna de estas dos cosas, sino otra forma de ser.

Doy este ejemplo no para apoyar el derecho a elegir a los niños discapacitados auditivos, sino para ilustrar que las líneas trazadas en torno a la normalidad, la anormalidad y la discapacidad no son evidentes. Estas líneas determinan muchas opciones morales en investigación y salud, y cambian de acuerdo a la experiencia y perspectiva. Para la mayoría de los comentaristas sobre el caso, la sordera es una discapacidad y por lo tanto, en términos éticos, un daño. Para los sordos que piensan en sí mismos como una minoría cultural o lingüística, elegir la sordera es más bien como elegir practicar el judaísmo, o enviar a su hijo a una escuela de Rudolf Steiner: una elección cultural que cierra algunas opciones pero abre otras que son igualmente valiosas. Algunas personas sordas todavía pueden optar por evitar la sordera en sus hijos para protegerlos de la desventaja social. Otros creerían que el prejuicio social no es una buena razón para preferir una audiencia a un niño con discapacidad auditiva.

Aunque este es un ejemplo extremo, se pueden usar argumentos similares para condiciones que son más inequívocamente incapacitantes que la sordera. Para las personas con acondroplasia u otras displasias esqueléticas, muchas de las desventajas que encuentran no son intrínsecas a la afección, sino que se deben a la renuencia de la sociedad a hacer cosas como instalar interruptores de luz en las paredes; y los bits que son intrínsecos, como el dolor articular, no son lo suficientemente malos para justificar las intervenciones médicas. Al igual que el modelo teórico, estas perspectivas sugieren que la “discapacidad” como experiencia no debe confundirse con simplemente tener un impedimento.

La respuesta de un científico a todo el mundo .

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